原题:苯丙酮尿症能治愈吗 怎么治疗
词频:患儿,苯丙氨酸,丙酮,痉挛,智力,婴儿,治疗,异常,震颤,治愈,癫痫,神经系统,代谢,最常见,损伤,低下,症状

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苯丙酮尿症能治愈吗

苯丙酮尿症无法治愈。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常的隐性遗传疾病，目前医学水平下尚无法治愈。

但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。

新生儿应行早期筛查，若发现患儿，应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平，或者四氢生物喋呤治疗等，防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。

若能在生后一个月内治疗，不会出现智力损害。

若发现或治疗太晚，则会对大脑造成不可逆的损伤。

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苯酮尿症有什么症状

1、典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。

2、身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。

3、智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50;

3岁时降到40左右; 5～6岁时测定IQ评分通常<20，偶尔为20～50，很少>50。

4、患儿1岁后运动发育也明显落后，语言障碍最突出，可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。

行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等，见于约60%以上的患儿。

5、癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。

临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm)，其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作，也可见婴儿痉挛症。随年龄长大，婴儿痉挛发作减少，转变为小发作或大发作。

6、神经系统体格检查异常发现不多，1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;

不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道，但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

7、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏，皮肤特别白，但又不是白化病，头发淡黄或棕色，虹膜色素淡呈棕黄色，白种人呈蓝色。此外，小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

8、脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

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