先心病的病因目前还不能完全阐明，主要是在胚胎期由遗传因素与环境因素共同作用导致心脏血管异常发育所致，遗传度55%-65%，具体遗传机制仍未完全阐明，直系亲属中有先心病成员的产妇生出先心病患儿的几率较正常人群明显升高。

尤其是母亲孕期年龄偏大，父亲饮酒，母亲孕早期服用阿司匹林、四环素、避孕药，接触化学毒物，罹患风疹和感冒也是相关危险因素。

当然，配合胎儿超声心动图检查、孕前服用一定量的叶酸、避免妊娠早期感染等不良因素，注意优生优育，可以起到一定的预防作用。

在先心病的发病中，主动脉二瓣化畸形、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄是临床最常见的几种先天性心内畸形。

不过要注意的是，先心病可以没有任何症状，而且症状的严重程度不一定与疾病的严重程度呈正比。其常见的症状有紫绀、胸闷、气短、心慌、运动耐量下降、晕厥、浮肿、出汗、发育不良、反复肺炎，容易感冒，心前区隆起，心脏杂音。在小婴儿则表现为喂养困难、发育迟缓、吃奶时咳嗽气促、无原因阵发性哭闹、哭闹时紫绀。

由于先心病种类较多，不同类型预后差别较大。

有些先天性心脏病畸形比较严重的，患儿在新生儿期就可能死亡，因此需要及时手术治疗;有些先心病暂无生命危险，但是由于心脏畸形导致心功能差，大量心内分流或者全身缺氧引起体格和智力的发育受影响，或者由于肺血多引起反复的呼吸系统感染，也需及时手术治疗，否则患儿容易死于感染，或者身体发育受限;另外还有一些患者虽然毫无症状，但诊断时已合并严重肺动脉高压，导致失去了手术机会或最佳治疗时机。因此发现先心病一定要到心脏外科专科医师处就诊，以免贻误治疗时机。

一般选择手术时间的规律是：孩子年龄越大，就越能耐受心脏手术的打击，按照这个规律就应该在孩子尽可能大的年龄时进行手术。但必须综合考虑疾病的严重程度，如果疾病较为严重，有生命危险，则要尽快手术。

同时，如果孩子发育喂养困难，发育迟缓，反复呼吸道感染则也要尽早手术。

另外如果疾病可以引起一些继发性的损害，肺动脉高压、栓塞、继发性梗阻、瓣膜损害、心内感染等问题，则也要尽早择期手术。所以每一个孩子的最佳手术时间不可能一样。

目前多数先心病需要手术治疗，但是有些先心病手术前后需要药物辅助治疗。手术效果主要与其畸形程度有关，一般来说，畸形越轻越容易矫治，且矫治效果越好，相反，畸形越严重矫治困难，结果也差，有的甚至无法行根治性手术，只能行姑息性手术，或者减状性手术，且远期有可能需要接受二次甚至三次手术。

从理论上讲，心肌上的瘢痕可以引起心律失常的问题，并且也有相关的报道。

但是多数都是良性心律失常，较少有恶性心律失常的病例，现有的数据提示心肌瘢痕不会明显影响远期的生存率和生活质量。

但患者术后要按医嘱服药，不可自行停药;经过体外循环的心脏手术，早期仍需限制液体入量;如有呼吸困难、痰多、发热、水肿、紫绀及时进行复诊;饮食上无特殊禁忌，但要营养均衡，以易消化吸收的高营养饮食为主;按医嘱返院复查。

多数先心病手术后不需要长期口服药物，但是术后心功能差的以及需要长期抗血小板治疗和抗凝治疗的患儿则需要长期口服药物。