原题:唐氏儿有什么症状
词频:核型,症状,患儿,障碍,染色体,低下,动作,鉴别,细胞,具体表现,运动,嵌合,诊断,畸形,表现,智力,遗传学,原位,杂交,伴有

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特殊外貌症状

唐氏儿有什么症状：唐氏儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。

具体表现：

1、外貌表现：

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2、体格发育落后

身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延 迟。

3、指纹改变

通贯手，atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

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智力障碍症状

唐氏儿有什么症状：唐氏儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙等智力障碍的表现。

具体表现：

1、智能低下：

最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。

2、伴发畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

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语言发育障碍症状

唐氏儿有什么症状：唐氏儿会出现语言发育障碍。

具体表现：

1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;

2、口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

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行为障碍症状

唐氏儿有什么症状：唐氏儿除了语言等方面有明显症状外，还会表现为行为障碍。

具体表现：

1、唐氏儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。

2、少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为;

3、有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。

建议：

养育者要了解患儿的性情，因材施教。

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运动发育迟缓

唐氏儿有什么症状：运动发育迟缓。

具体表现：

1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。

2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

3、唐氏儿可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

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唐氏儿的诊断鉴别

1、细胞遗传学检查：

对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX(或XY)。若患儿的核型为47，XX(或XY)+21，即为标准型;核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

2、荧光原位杂交：

以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

鉴别诊断：

1、根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;

2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。

3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

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