原题:新生儿遗传代谢病筛查时间
词频:分子病,检测,复检,综合征,代谢,时间,筛查,染色体,遗传,检测中心,难度,阳性,父母,包括,检验所,孩子,通知,医院,邮寄,专家

1

筛查时间

1、最佳时间：

婴儿在出生24小时后。

2、筛查方法：

由医院的护士按照国家标准的要求严格规范的采足跟血；并由孩子的家长通过快递的方式邮寄到检验中心。

2

通知结果时间

1、通知时间：

一周之后检测中心把结果直接邮寄到孩子父母手中（如果检测结果显示阳性，检测中心进行复检）。

2、特别提醒：

如果复检仍然为阳性，检测中心会当天电话通知父母，并提供遗传代谢病诊疗专家绿色通道，在第一时间告知父母适合的专家医院，为孩子提供及时的治疗。

3

筛查项目

遗传代谢病的检测技术难度高，主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等。

大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I　等，此类病发病率较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。

小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱（LC-MS/MS）检测，难度底，检测费用相对低。

12