原题:唐氏儿出生后多久可以看出
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唐氏儿出生后多久可以看出

唐氏儿宝宝出生以后，根据外观表现，有时可以初步判断，确诊需要染色体检查。

具体分析：

怀孕时诊断：

1、一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。

2、这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

3、如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。

新生儿诊断：

新生儿出生后就可以通过唐氏儿外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查。

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唐氏儿的检查

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。

1、对外周血细胞染色体核型分析：

细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16-20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

3、荧光原位杂交：

以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。

4、产前筛查血清标志物：

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查：

部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

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唐氏儿最常见的表现

1、姿势障碍：

唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常，姿势的稳定性差，在运动时或静止时姿势别扭，左右两侧不对称，有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置，而是习惯于偏向一侧，或者左右前后摇晃。

2、智力障碍：

在所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力不足的约占有一席之地 1/4。

3、语言障碍：

大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达困难或构语困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能理解别人的语言，但自己无法讲话，这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。

4、视、听觉障碍：

不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视，其中以内斜视为多见，听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。

5、牙齿发育障碍：

唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良，牙齿质地疏松、易蛀，各种牙病的发生率较正常孩子为高。相关阅读：唐氏综合症能治疗么

6、面功能障碍：

一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难，口腔闭合困难以及流口水。

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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唐氏儿对宝宝的危害

1、患儿经常的会傻笑

而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

2、患儿身体矮小

残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动，喜怒无常，注意力不集中，模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、此疾病体征非常多样

患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平，眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。

虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着，外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病

主要的疾病特征表现是患儿智商低下，除了对患儿的危害和影响之外，给一些家庭也造成了苦恼，带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

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唐氏儿如何预防

对出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须症得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。

1、避免离电辐射：

在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

2、避免大量用药：

在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

3、避免接触化学物质：

生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。