一. 宝宝的体检真的全面吗

大家还记得中国梦想秀上的粘多糖女孩白若凡吗?

那个梦想陪爷爷奶奶一直到老的“粘宝宝”。

她一出生就患有先天遗传性疾病 -粘多糖贮积症

但直到四岁半症状表现出来后才确诊

错过了早期治疗的最佳干预时机

13岁身高只有 1米28，独立行走不能超过10分钟。

无独有偶，湖州安吉的睿睿

刚出生的他跟其他宝宝一样活泼可爱

而接种卡介苗后的他

最后小睿睿全身萎缩身亡

经诊断，原来小睿睿患有原发性免疫缺陷疾病，此类疾病在身体免疫系恢复前不能接打任何疫苗，但在常规体检中无法被检出。

为什么这么多先天遗传疾病，在宝宝出生体检时没有被发现呢?小妮了解到，原来我国医院提供常规体检，主要是针对婴幼儿器官及生化指标的检查，而对先天性遗传疾病的检查少之又少。

二. 宝宝的用药真的安全吗

21位聋哑人成就的千手观音

每一个人都知晓它所带来的震撼和美丽，可是很少有人知道：这 21名演员中，有 18名是在2岁左右因发烧等原因，服用了含有氨基糖苷类成分的药物致聋。最后经诊断发现，所有患儿均确存在MT-RNR1基因缺陷。

世卫组织发表声明称，全球每年有数百万婴幼儿因用药不当而死亡。中国卫生部药物不良反应监测中心数据显示，我国婴幼儿用药不良反应率为12.9%，新生儿高达24.4%，是成人的4倍。在我国，每年死于用药不当的人群中有1/3是婴幼儿，每年有3万婴幼儿因用药不当导致耳聋，50%以上的婴幼儿都在超标用药。可怕的是因用药不当对机体造成的损伤，绝大部分是永久性的。

看到这里，宝妈们是不是也该反思一下自己：宝宝平时吃的药物真的安全吗?!

三. 基因检测-最全面的的筛查手段

我们都知道，遗传病是指由遗传物质发生改变引起的、或由致病基因所控制的疾病，通常为先天性的，也可后天发病。如家族性高脂蛋白血症、先天性乳糖酶缺乏、先天性氨基酸代谢缺陷病等。

目前，先天性遗传疾病已被确定是由基因突变导致的疾病。我们已知的单个异常基因引起的遗传病有7000种之多(来源于：http://omim.org /statistics/entry)，综合发病率高达1/100(来源于：http://www.who.int/en/),目前全球仅有347种(5%)药物可用于临床治疗，且治疗费用昂贵(来源于《ORPHAN DRUG PEPORT 2013》)。

而基因检测，正是对细胞中的DNA分子进行检测，分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种科学技术。因此通过基因检测技术，对新生儿隐性的遗传致病基因进行全面筛查，才能避免家庭不幸。

医学小科普 ① 粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

② 原发性免疫缺陷疾病与遗传相关，通常发生在婴幼儿身上，患儿会出现反复感染症状，严重时将威胁生命。

③ 药物性耳聋是指因服用某些药物或接触某些化学制剂所引起的耳聋。